УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода
Содержание статьи
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.
В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:
- Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
- Бластопатия. Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
- Эмбриопатия. Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
- Фетопатия. Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить
Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
- синдром Дауна
- синдром Патау
- синдром Эдвардса
- синдром Шерешевского-Тернера
- синдром Карнелии де Ланге
- синдром Смита-Лемли-Опитца
- синдром Прадера-Вилли
- синдром Энжельмена
- синдром Лангера-Гидеона
- синдром Миллера-Диккера
- аномалия ДиДжорджи
- синдром Уильямса
- опухоль Вильмса
- триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
- дефект нервной трубки
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
- анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
- патология брюшной стенки (86%)
- патология развития конечностей (90%)
- грыжа спинного мозга (87%)
- патология развития или отсутствие почек (85%)
- наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
- гидроцефалия или водянка головного мозга (100%)
- аномалии сердца (48%)
На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.
Разновидности УЗИ исследований
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
- порок сердца
- застой крови в шейных венах
- нарушение лимфодренажа
- анемия
- внутриутробные инфекции
Допплерометрия — это необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».
- 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
- 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.
Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии
|
Патология |
Как и когда выявляют |
В чём суть патологии |
Характерные черты |
Психическое и интеллектуальное развитие |
Синдром Дауна |
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный мочевой пузырь, тахикардия у плода |
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке |
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос |
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность |
|
ПРОГНОЗ |
Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре | |||
Синдром Патау |
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы |
В 13-й хромосоме присутствует трисомия |
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы |
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи |
|
ПРОГНОЗ |
95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет | |||
Синдром Эдвардса |
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия |
В 18-й хромосом есть трисомия |
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга |
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности) |
|
ПРОГНОЗ |
В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет — менее 1% | |||
Синдром Шерешевского-Тёрнера |
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда |
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме |
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез |
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены |
|
ПРОГНОЗ |
Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными | |||
Полисомия по Х-хромосоме |
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны |
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более |
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи |
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин. |
|
ПРОГНОЗ |
При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка | |||
Полисомия по Y-хромосоме |
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома |
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе |
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость |
|
|
ПРОГНОЗ |
С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту | |||
Синдром Карнелии де Ланге |
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много |
мутациями в гене NIPBL или SMC1A |
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте |
Глубокая умственная отсталость, |
|
ПРОГНОЗ |
Средняя продолжительность жизни 12-13 лет | |||
Синдром Смита-Лемли-Опитца |
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости |
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина |
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев |
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм |
|
ПРОГНОЗ |
Терапия с использованием пищевого холестерина | |||
Синдром Прадера-Вилли |
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение, |
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы |
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие |
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать |
|
ПРОГНОЗ |
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием |
|||
Синдром Ангельмана |
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе |
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме |
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах |
«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками |
|
ПРОГНОЗ |
Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания | |||
Синдром Лангера-Гидеона
|
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия |
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы |
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника |
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи |
|
ПРОГНОЗ |
Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни | |||
Синдром Миллера-Диккера |
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции |
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя |
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги |
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость |
|
ПРОГНОЗ |
Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза | |||
Аномалия ДиДжорджи
|
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло) |
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы |
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора |
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью |
|
ПРОГНОЗ |
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита |
|||
Синдром Уильямса
|
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов |
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме |
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб |
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь |
|
ПРОГНОЗ |
Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач | |||
Синдром Беквита-Видеманна |
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек |
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме |
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга). |
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость |
|
ПРОГНОЗ |
Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям | |||
Синдром Тричера Коллинза |
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица |
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур |
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство |
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие |
ПРОГНОЗ |
Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств | |||
Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями
К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:
- Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
- Возраст родителей. К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
- Вредные привычки мамы. Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
- Инфекции. Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт.
- Приём медикаментов. Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
- Эмоциональные потрясения. Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
- Плохая экология и смена климата. Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.
Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.